贾亮

提高罕见病综合诊疗能力

推动更多罕见病药进医保

每年2月的最后一天是国际罕见病日据报道，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人

因为罕见，很多医生和医院缺乏救治经验，很多病人往往不知道跑了多少家医院，做了多少次检查，咨询了多少医生，奔波数年还不能完全确诊，更谈不上找到有效的治疗方案因为患者数量少，绝大多数药企一方面苦于研究样本，研究成果不足，一方面担心市场狭小，并不愿为罕见病投入过多的研发，大多数罕见病没有特效药，就算有价格也高得出奇身心俱惫的现状，如山的经济压力，渺茫的治愈希望，交织在一起，让很多罕见病患者家庭痛不欲生

生命至上是使命，救死扶伤是天职中国自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，不断推进破解罕见病防治难题的中国方案，坚定了罕见病患者与疾病作斗争的信心，为罕见病患者家庭送去了光明

一种病都不漏下，一个患者都不放弃相关部门通过制定罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，成立中国罕见病联盟等措施，让越来越多的罕见病患者站到了聚光灯下，为推动我国罕见病诊疗保障工作提供了有力支撑2019年，国家卫生健康委遴选罕见病诊疗能力较强，诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例，平均确诊时间由原来的4年缩短为不到4周

除了提升诊疗协作能力，做到发现一例，登记一例，做到尽可能地早确诊早治疗，国家还正在构建多层次的罕见病保障机制在罕见病用药上，目前国内上市的50余种中的40余种已纳入国家医保药品目录，大幅降低了特立氟胺，麦格司他，氘丁苯那嗪等罕见病用药价格原价70万一针的天价药诺西那生钠注射液，经过医保部门八轮灵魂砍价，降价至约3.3万元/针，预估患者自付在1万元/针左右同时，通过公平普惠实施基本医疗保险，完善大病保险等补充医疗保障措施，筑牢医疗救助托底保障防线，有效减轻了包括罕见病患者在内全体参保人医疗费用负担

我国的罕见病防治还处于起步阶段，包括罕见病的范围，治疗手段，药品研发等都离患者的需求有差距但也正如罕见病专家和患者所表示的，我们已经迈出了决定性的一步，只要国家重视了，就有了希望，这是一副针对罕见病的总药方与罕见病作斗争，我们有决心，有信心，还要有耐心

54岁的吴志英是国内为数不多的诊治罕见病的医生之一，她带领一支由6位医生组成的专业团队，守着这片病区与罕见病搏斗。日前，记者走进吴志英所在的浙医二院神经内科五病区，记录下发生在那里的事关“爱与生命”的故事。