，瓷娃娃，月亮的孩子这些富有诗意的名字背后，却是罕见病患者难以言说的痛

2022年2月28日是第15个国际罕见病日根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，按照最低发病率推算，中国罕见病患者逾千万

2021年，2岁的男孩轩轩因急性肾功能衰竭由外院转诊至中国科大附一院小儿内科，经过积极治疗，轩轩的感染很快被控制，肾功能也有了明显恢复。

可是，在诊疗中，医务人员发现轩轩存在明显的行为发育异常:快2岁了还不会坐，不会喊妈妈，喂养也很困难，总是哭闹，乱抓。高值罕见病药品破局的关键在于社会，政府，企业等要提供多层次，多方面的保障。这一观点也得到了在场多位业内专家的肯定。

轩轩是我的第三个儿子，前两个孩子一个在13个月的时候夭折了，一个在10个月时夭折了，我们家像是中了什么‘魔咒’，孩子总是没办法健康长大轩轩的妈妈告诉医生，几个孩子都存在行为发育落后的情况，前两个孩子还出现过惊厥

听轩轩妈妈的描述，我们感觉轩轩很可能得的是一种遗传性疾病中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳说

通过基因检测，轩轩被确诊为患有一种名为Lesch—Nyhan Syndrome的罕见病这种病还有个可怕的别名:自毁容貌综合征，发病率只有三十八万分之一追踪轩轩生后各项检查，杨春芳和小儿内科主治医师朱娟发现轩轩存在泌尿系结石，高尿酸血症，这些都符合LNS的临床表现按照遗传规律，轩轩的两位哥哥，也很可能是LNS

LNS是X染色体连锁隐性遗传性疾病，这类疾病的特点是，在母亲携带致病基因的情况下，生养的男孩一半发病，女孩则一半携带致病基因朱娟介绍，由于基因突变引起特定的酶活性缺乏，患者的发育将严重迟缓，出现高尿酸，还会有肌张力障碍和智力障碍更残酷的是，患者会在成长中出现不受控制的自残行为，如咬嘴唇，咬手指等，即便疼得大哭，也无法停止这些患者一般生活质量很差，生命很短暂

明确诊断后，经科室讨论，给予了轩轩低嘌呤饮食，别嘌醇降尿酸及碱化尿液，多饮水的治疗方案，并建议配合康复训练经过努力，轩轩尿酸长时间控制在正常范围轩轩吃饭乖了，会笑了，也能牵着走了前不久复诊时，妈妈欣慰地告诉医生

朱娟说，尽管目前对于LNS还没有根治的手段，但如果家长发现孩子发育迟缓，有认知与行为障碍，应尽快到专业医疗机构儿科就诊，尽早发现及诊断疾病，控制高尿酸血症，对患儿及家庭生活质量将有很大改善，致病基因的明确也会为患儿家庭再生育提供遗传咨询。。

罕见病好像离我们很遥远，但又真实地出现在我们身边中国科大附一院妇产科产前诊断中心亚专科副主任吴丽敏介绍，罕见病中70%~80%是基因遗传病，超过84%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每人携带3—5个隐性遗传病致病突变如果夫妇俩同时携带同一个基因的致病突变，那么在毫无干预的情况下，每一次生育都像掷骰子，子代呈一定概率患病

吴丽敏提醒，尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着无计可施，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程把好预防关，早发现，早干预是罕见病防治的最佳途径通过婚前，孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生