每天早晨，父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在他的身后，帮他打开电脑，把他的右手搁到鼠标上，蓝剑儿就这样开始了一天的工作——在漫画里诉说自己的喜怒哀乐。

今天是第15个国际罕见病日，包括蓝剑儿在内的更多罕见病患者期待被看见当然，看见不是故事的终章，而是起点

为罕见病奔走多年的医学专家告诉记者，最近几年来，我国对罕见病的关注力度持续增强，尤其是去年，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的最美谈判，不仅引来全网刷屏，更提示着我国罕见病高值保障所处的政策环境发生重大变化:多层次的保障体系正在逐步完善，惠及更多患者。。

生而罕见的他们，把自己活成一道光

罕见病是指患病率特别低的疾病2021年，《中国罕见病定义研究报告》在上海发布据估算，在我国有超过2000万各类罕见病患者

关注罕见病，首先要发现罕见病正是在这条发现之路上，不少人惊讶地看到，他们虽然经历着罕见人生，但很多人把自己活成了一道光

在上海市罕见病基金会与上海教育电视台，上海科技发展基金会，上海市科普事业中心联合主办的《生而罕见，活出精彩》公益晚会录制现场，家住石家庄农村的蓝剑儿通过视频形式与大家见面蓝剑儿从小因肌肉萎缩导致四肢无力，他在父母怀中跑遍了各大医院，却始终无法获得一个明确的诊断15岁后，他日渐僵硬的身体再也不能承受旅途劳顿，他的物理世界也就此被划定在家里的床榻上

但蓝剑儿又是如此与众不同，从没接受过美术训练的他用绘画与世界对话鱼是会飞的，因为水把它困住了，我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了这是蓝剑儿给自己的漫画配的小诗

遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir发起人陈懿玮说，完全没想到如此充满意趣的画作，竟会出自一名重症患者之手。

33岁的金晟是I型糖尿病患者在大众印象里，糖尿病很常见，但I型糖尿病是例外，发病率仅为万分之二I型糖尿病多发于儿童青少年12岁那年，金晟确诊了，这可不仅仅意味着他的人生从此离不开针筒——保证胰岛素注射

别人上门提着一堆礼物，我是拿着厚厚一叠医学报告，我得让岳父岳母放心金晟忆及自己作为毛脚女婿上门的画面至于来自同学，同事因不了解而产生的区别对待，更是I型糖尿病患者共同的遭遇 由于从小就是复旦大学附属儿科医院的常客，金晟与医护人员建立了深厚友谊2019年，他索性辞去工作，成立小糖人公益组织，专为患儿提供援助金晟说，他想成为患儿的榜样，用自己的经历证明，罕见病患者也能拥有精彩人生

天价药进医保，实现零的突破

去年12月，国家医保局发布《国家基本医疗保险，工伤保险和生育保险药品目录的通知》基本医保目录新纳入了7个罕见病药品，数量仅次于肿瘤和抗感染领域此外，9种罕见病用药成功谈判续约

据统计，截至目前，有28种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录新纳入医保的罕见病用药中，有2个原是高值用药，即所谓的天价药

此次通过大幅降价纳入国家基本医保目录，实现了罕见病高值用药国家医保‘零的突破’上海市罕见病防治基金会理事长李定国告诉记者，可能是因为我国的患者规模，竞争产品出现等多种因素，使得国家医保谈判可以争取到进口高值用药远低于国外市场的价格，甚至可以说是全球最低价

展望新形势下罕见病高值用药保障，李定国分析，在未来一段时期内，更应该积极探索社会力量发挥重要作用的保障新机制，探索新模式面对加快出现的各类创新高值用药，确实无法通过基本医保来解决所有罕见病高值用药问题他同时谈到，伴随着竞争加剧等因素，有些罕见病高值用药可能会通过降价进入国家医保，但价格的下降不能只寄托于医保部门的谈判，更需要科技，工信，药监，税务，卫生等部门在药品的研发，生产，流通，使用等环节给予支持，以此不断激励医药研发动力，进一步推动政策性商业保险发展简言之，不是拼最便宜，也不是被天价药吓倒，而是通过腾笼换鸟的多方共付机制，实现健康至上的最大公约数

了解罕见病的医生，甚至比罕见病还罕见

当前，诊疗难，用药保障难，依旧是横亘在罕见病患者治疗路上的两座大山。据央视网报道，近日，一张西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上传播。

并非所有罕见病都有药可医首先，目前全球已知的7000多种罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数其次，即便有特效药，很多情况下也是唯一的孤儿药，由此又带来天价药问题

有医生告诉记者，即使当一些患者终于迈过确诊难这道坎，且幸运获悉自己所患的罕见病不仅有药可治，药费还很便宜，问题也没有就此结束由于罕见病患者数量实在太少，廉价药动不动会面临断药正因此，努力从未间断

2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化时，他迅速聚集社会资源，发起中国社会福利基金会渐愈公益计划，会同企业与华山医院神经内科开展研究者发起的研究，希望寻找ALS更有希望的新疗法此前，他头戴另一顶耀眼光环:京东集团副总裁老天就是选中蔡磊来做这事蔡磊对别人这样说他患的ALS还有另一个名字——渐冻症罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里逐渐冻住，最终因呼吸衰竭而死去

刘轩飞身患肾上腺脑白质营养不良症，这病会造成听觉和视觉功能损害，智力减退，行为异常，运动障碍等一系列问题，95%患者为男性刘轩飞正筹划一场罕见病万里行活动去年夏天，他同病友张伟，病友家属左哥，三个男人驾驶一辆房车历时51天，行驶路程超过1万公里，走过了我国东部17个省市刘轩飞说，1万公里的行程中听到了很多罕见病患者的故事从最开始的诊断时长，到后来的就医路，寻找针对性治疗药，治疗费用的覆盖，以及长期康复问题，罕见病患者的需求是长期的，且非常具体

李定国介绍，由于发病率极低，病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足可以说，了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见也正因此，我们呼吁更多专业人士投身到罕见病研究及相关药物开发，医疗与社会保障的事业中