木偶人，瓷娃娃，渐冻人这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物今天是第十五个国际罕见病日，主题是因罕而聚 明天更好

罕见病不罕见

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万，患病率小于1/万，患病人数小于14万的疾病被称为罕见病目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定，最近几年来，伴随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现

北京大学第一医院儿科主任医师张月华表示，简单来说，罕见病的概念是与常见病相对的，是一类发病率极低，病种繁多，症状严重，检测技术复杂的疾病罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病

罕见病并不罕见，它离你我并不遥远北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，就某个病种来讲，罕见病似乎比常见病要少，但罕见病涉及的病种很多，加起来就不罕见了另外，我国人口基数非常庞大，所以任何一种罕见病的患病人群加起来，数量也是非常大的并且，伴随着医学科学技术的进步，越来越多的未知疾病被诊断，其中罕见病占了大多数

丁洁介绍，罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞非常广泛，到医院就诊的科室，内外妇儿眼耳鼻，都有可能涉及到罕见病，所以有关罕见病的症状也是各种各样的。

每一种罕见病的症状都是不同的，累及到不同的器官系统，其表现也是各式各样的，有的时候很难和一般的疾病快速鉴别开来在诊断当中，丁洁表示，不光是患者本人，实际上在医学界和医生圈内对罕见病的认识也有很大的提高余地

让更多罕见病患者被看见

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊，40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。对此，福建省医保局待遇保障处处长罗仁夏指出，《目录》中121种罕见病对应的治疗药物中，目前在国内上市且有适应症的有60多种，在这60多种中有40多种进了医保药品目录。。

诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊，远程会诊机制随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记

建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师，提高罕见病临床诊疗的精准度，扩大罕见病在医师群体里的认知李林康说

专家指出，罕见病往往是多脏器，多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要北京协和医院院长，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周另外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊